测序生信工程师

岗位职责：
1. 接收并整理高通量测序（NGS）下机数据（gDNA、RNA、单细胞）。
2. 使用 fastp、FastQC、MultiQC 完成质量评估与去接头、低质量序列过滤，确保数据合格率≥Q30 90%。
3. 搭建并维护基于 OptiType、HLA-HD、HISAT-genotype、Polysolver 等软件的自动化分型流程。
4. 支持 4-digit 及 6-digit 精度分型，实现 Class I（A/B/C）和 Class II（DRB1/3/4/5、DQB1、DPB1）全覆盖。
5. 识别 HLA 基因非同义突变、剪接位点变异及基因转换事件，生成突变 VCF 与注释报告。
6. 开发 de novo 比对与组装策略（Kourami、xHLA），验证新等位基因并提交 IPD-IMGT/HLA。
7. 建立内部稀有等位基因库，更新频率≥季度一次。
8. 每月评估分型准确性（与 Sanger 金标准或 NGS-exchange 阳性样本比对），目标：
– 4-digit 准确度 ≥ 99%；
– 6-digit 准确度 ≥ 95%；
– 假阴性率 ≤ 0.5%。
9. 优化流程耗时：单样本 30× WES 数据分型 ≤ 20 min（含质控）。
10. 结果解读与报告输出：自动生成 PDF/Excel 报告：分型结果、突变列表、人群频率、临床注释（药物超敏、移植配型风险）。
11. 跨部门协作：与实验团队共同制定样本采集、建库、测序 SOP；
12. 为临床医生提供 HLA 配型、抗体筛查及移植排斥风险评估技术支持。
13. 流程与数据库维护：维护本地 HLA 参考序列及频率库，季度同步 IPD-IMGT/HLA 最新版本
任职资格：
生物信息/医学相关专业，本科及以上；
熟练Python/R，熟悉HLA数据库及分型软件；
有HLA或免疫遗传项目经验优先；
责任心强，沟通良好。